Επεμβατικές Δοκιμασίες

Επεμβατικές Δοκιμασίες

Επεμβατικά Διαγνωστικά Τέστ



Ανάλογα με την ηλικία της γυναίκας, το ιατρικό και μαιευτικό ιστορικό της, το οικογενειακό ιστορικό αλλά και άλλους παράγοντες , ίσως η έγκυος χρειαστεί να υποβληθεί σε ένα ή περισσότερα επεμβατικά τεστ που έχουν δημιουργηθεί προκειμένου να εντοπίζουν συγκεκριμένες γενετικές ασθένειες. Ο συχνότερος λόγος για τη διεξαγωγή κάποιας επεμβατικής εξέτασης είναι ο προσδιορισμός του καρυότυπού του εμβρύου. Οι κυριότερες τεχνικές επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης είναι η βιοψία χοριακών λαχνών(chorion villus sampling-CVS), η αμνιοπαρακέντηση (amniocentesis- AC) και η λήψη δείγματος εμβρυϊκού αίματος (fetal blood sampling- FBS) .Οι εξετάσεις αυτές ελέγχουν τα χρωμοσώματα του εμβρύου και την κληρονομικότητα σε κάποιες ασθένειες.

Οι ανωμαλίες στον αριθμό ή στην δομή των χρωμοσωμάτων συχνά προκαλούν προβλήματα στο μωρό. Η πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία είναι το σύνδρομο Down , που σχετίζεται με σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες.

Βιοψία χοριακών λαχνών ή λήψη τροφοβλάστης.

Ο πλακούντας απαρτίζεται από μικροσκοπικές αγγειακές λάχνες που είναι γνωστές ως χοριακές λάχνες. Αναπτύσσονται από κύτταρα που προέρχονται από το γονιμοποιημένο ωάριο, γι’ αυτό έχουν τα ίδια χρωμοσώματα και τη γενετική σύσταση με το έμβρυο. Το DNA των χοριακών λαχνών μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο κάποιων γενετικών ασθενειών, αν το έμβρυο ανήκει σε ομάδα υψηλού κινδύνου.

Το κύριο πλεονέκτημα της μεθόδου ,έναντι της αμνιοπαρακέντησης , είναι ότι τα αποτελέσματα βγαίνουν νωρίτερα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτό σημαίνει πως , αν η εξέταση αποκαλύψει κάποια ανωμαλία στο έμβρυο, η διακοπή της κύησης μπορεί να γίνει νωρίτερα.

Πώς πραγματοποιείται:

Η εξέταση των χοριακών λαχνών πραγματοποιείται μεταξύ της 11ης και της 13ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης και μπορεί να γίνει με έναν από τους δύο τρόπους είτε με τη λήψη δείγματος από τον πλακούντα , που περιέχει χοριακές λάχνες , μέσω μιας βελόνας που εισέρχεται διά μέσου του κοιλιακού τοιχώματος , είτε μέσω ενός εύκαμπτου καθετήρα που εισέρχεται διά μέσου του τραχήλου. Αρχικά με τη χρήση του υπερήχου εντοπίζεται η ακριβής θέση του πλακούντα και του εμβρύου. Στη συνέχεια γίνεται τοπική αναισθησία στη περιοχή όπου θα γίνει η εισαγωγή της βελόνας ώστε να μην προκληθεί πόνος στην έγκυο και έπειτα υπό συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση γίνεται η προώθηση μια λεπτής βελόνας εντός της τροφοβλάστης. Στη συνέχεια επεξεργάζονται τον ιστό στο εργαστήριο και ετοιμάζεται ο καρυότυπος –μια εικόνα των χρωμοσωμάτων σας. Η απόφαση σχετικά με τον τρόπο της εξέτασης – αν θα γίνει από την κοιλιά ή από τον τράχηλο – εξαρτάται από τη θέση του πλακούντα μέσα στη μήτρα και το γενικότερο σχήμα και τη θέση της μήτρας σας.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι:

Προτιμάται γενικά η διακοιλιακή προσπέλαση, καθώς ο κίνδυνος απώλειας του εμβρύου λόγω λοίμωξης φαίνεται να είναι υψηλότερος όταν χρησιμοποιείται η διακολπική προσέγγιση .Γενικά το επεμβατικό τεστ είναι ως ένα βαθμό επικίνδυνο για αποβολή, ενώ μπορεί επίσης να προκληθεί ενδομήτρια αιμορραγία , μητρική λοίμωξη και ρήξη εμβρυϊκών υμένων. Μετά την εξέταση μπορεί να παρουσιαστεί μικρή αιμορραγία στον κόλπο που δεν προκαλεί ανησυχία. Αν όμως διαρκέσει περισσότερο από τρεις ημέρες , πρέπει να ενημερώσετε το γιατρό σας.

Πότε θα έχετε τα αποτελέσματα:

Τα αποτελέσματα θα είναι έτοιμα επτά ημέρες μετά τη δειγματοληψία. Η πλήρης , όμως , ανάλυση θα δοθεί 2 με 3 εβδομάδες αργότερα. Τότε θα έχετε σαφή εικόνα της γενετικής κατάστασης του παιδιού σας.

Αμνιοπαρακέντηση



Αμνιοπαρακέντηση είναι η εξέταση που περιλαμβάνει τη διακοιλιακή παρακέντηση της αμνιακής κοιλότητας και τη λήψη αμνιακού υγρού από τη μήτρα, το οποίο περιέχει κύτταρα του εμβρύου. Τα εμβρυϊκά κύτταρα του αμνιακού υγρού καλλιεργούνται σε κατάλληλο υλικό και η κυτταρολογική ανάλυση θα δώσει πληροφορίες σχετικά με τα χρωμοσώματα του.

Η αμνιοπαρακέντηση, που βοηθά στον εντοπισμό γενετικών ανωμαλιών ,εκτελείται μεταξύ της 15ης και της 20ης εβδομάδας. Αρχικά ελέγχει αν υφίστανται τα 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων και αν η δομή τους είναι φυσιολογική. Με την αμνιοπαρακέντηση εξετάζονται κάποιες συγκεκριμένες γενετικές ασθένειες που είναι επικίνδυνες για την υγεία του εμβρύου όπως για παράδειγμα , αν και οι δύο γονείς γνωρίζουν πως είναι φορείς κυστικής ίνωσης , ή αν ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας κάποιας ασθένειας που μπορεί να την μεταδώσει. Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται αν υπάρχει κίνδυνος για σύνδρομο Down ή αν στο υπερηχογράφημα εμφανίστηκαν ανώμαλες ενδείξεις, όπως ανεπαρκής εμβρυϊκή ανάπτυξη ή δομικές ανωμαλίες.

Πως γίνεται η αμνιοπαρακέντηση:

Αρχικά, με την βοήθεια του υπερήχου, θα εντοπιστεί το σημείο της παρακέντησης το οποίο επιλέγεται με τέτοιο τρόπο ώστε ο πλακούντας και ο ομφάλιος λώρος να μην παρεμβάλλονται στη πορεία της βελόνας. Μετά την επιλογή του κατάλληλου σημείου στη κοιλιά της εγκύου, γίνεται καθαρισμός του δέρματος με αντισηπτικό διάλυμα. Στη συνέχεια μια λεπτή βελόνα εισάγεται στην κοιλιά και στα τοιχώματα της μήτρας και φτάνει στον αμνιακό σάκο. Λαμβάνονται περίπου 15-20ml αμνιακού υγρού και ύστερα από αυτό η βελόνα απομακρύνεται . Μερικές γυναίκες θεωρούν πως η βελόνα εισάγεται από τον ομφαλό αλλά πρόκειται για εσφαλμένη εντύπωση. Το ακριβές σημείο εξαρτάται από το πού βρίσκονται το έμβρυο, ο πλακούντας και ο αμνιακός σάκος μέσα στη μήτρα.

Άλλες γυναίκες έχουν ακούσει πως η βελόνα για την αμνιοπαρακέντηση είναι πάρα πολύ μεγάλη και φοβούνται πως μια τέτοια διαδικασία είναι οδυνηρή .Το μήκος της βελόνας ,που της επιτρέπει να φτάσει στον αμνιακό σάκο , δεν προκαλεί πόνο. Το πάχος της βελόνας είναι εκείνο που προκαλεί δυσφορία, η συγκεκριμένη όμως είναι πολύ λεπτή για να περιορίζει στο ελάχιστο την αίσθηση αυτή.

Η διαδικασία διαρκεί μόνο 1-2 λεπτά και οι περισσότερες γυναίκες αναφέρουν πως δεν είναι τόσο τρομερό όσο το περίμεναν. Γενικά μια ελαφριά , σύντομη αίσθηση παράλυσης γίνεται αισθητή καθώς η βελόνα προχωρά προς τη μήτρα. Μετά την αμνιοπαρακέντηση ακολουθεί υπερηχογραφικός έλεγχος της καρδιακής λειτουργίας του εμβρύου που επιβεβαιώνει την καλή κατάσταση του .Τέλος ,συστήνεται η έγκυος να ξεκουραστεί μία με δύο μέρες και να αποφύγει οποιαδήποτε έντονη δραστηριότητα και σεξουαλική επαφή αυτή την περίοδο.

Ενδείξεις για αμνιοπαρακέντηση:

Υπάρχουν πολλές ενδείξεις για να γίνει αμνιοπαρακέντηση, αλλά στις πιο «κλασικές» περιλαμβάνονται:

• Η ηλικία της μητέρας. Συστήνεται στις γυναίκες που είναι μεγαλύτερες των 35 ετών.

• Σε οποιαδήποτε ηλικία της μητέρας εάν υπάρξουν παθολογικά ευρήματα στα υπερηχογραφήματα (πχ αυξημένη αυχενική διαφάνεια) .Καθώς εγείρουν υποψίες πως το έμβρυο ίσως παρουσιάζει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία .

• Σε μητέρες με προηγούμενο παιδί με σύνδρομο Down ή κάποια άλλη χρωμοσωμική ανωμαλία (όπως σύνδρομο Turner ή Klinefelter).

• Σε μητέρες με προηγούμενο παιδί με μεταβολική νόσο (όπως είναι η φαινυλκετονουρία , η νόσος Tay- Sachs και η γαλακτοζαιμία).

• Σε οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή γενετικών νόσων (όπως η αιμοφιλία)

• Σε λοιμώξεις. Πολλές έγκυοι διατρέχουν τον κίνδυνο ανάπτυξης κάποιων λοιμώξεων , όπως τοξόπλασμα ή κυτταρομεγαλοϊό. Το αμνιακό υγρό μπορεί να δώσει αποτελέσματα για γυναίκες που ανήκουν σε ομάδες υψηλού κινδύνου.

• Σε ευαισθητοποίηση ρέζους. Οι γυναίκες που έχουν ρέζους αρνητικό και έχουν ευαισθητοποιηθεί πολλές φορές υποβάλλονται στην εξέταση δέλτα OD-450. Το αμνιακό υγρό ελέγχεται για να ανιχνευτεί ρήξη στα εμβρυϊκά ερυθρά αιμοσφαίρια.

• Σε εξαιρετικά αυξημένη ανησυχία των γονέων για την κύηση όπου επιθυμούν να γίνει αμνιοπαρακέντηση.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι:

Αν και πραγματοποιείται σε εξειδικευμένα κέντρα προγεννητικού ελέγχου δεν παύει να είναι μια επεμβατική μέθοδος. Επομένως, πριν την εκτέλεση της αμνιοπαρακέντησης πρέπει να γίνει ενημέρωση της μητέρας για τους μικρούς σχετικά κινδύνους αλλά και τις επιπλοκές που μπορεί η ίδια να παρατηρήσει . Μετά το τέλος της διαδικασίας μερικές γυναίκες αισθάνονται κράμπες για αρκετές ώρες. Σ’ αυτή την περίπτωση η καλύτερη θεραπεία είναι η ανάπαυση. Επίσης μπορεί να παρουσιαστεί κάποια έκκριση αμνιακού υγρού από τον κόλπο. Πρόκειται για μια μικρή έκκριση που σταματά και χωρίς καμία συνέπεια, αλλά αν διαπιστωθεί από τη μητέρα πως η έκκριση είναι μεγάλη , πρέπει να επικοινωνήσει αμέσως με το γιατρό της. Μπορεί επίσης να εμφανίσει σταγόνες αίματος για μερικές ημέρες. Τέλος, πολλοί γονείς ανησυχούν πως, αν κάνουν αμνιοπαρακέντηση , θα επηρεαστεί το έμβρυο. Η πιθανότητα αυτή είναι εξαιρετικά χαμηλή , καθώς η αμνιοπαρακέντηση γίνεται υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο.

Πότε θα έχετε τα αποτελέσματα:

Τα κύτταρα που περιέχονται στο αμνιακό υγρό και λαμβάνονται με την αμνιοπαρακέντηση πρέπει να καλλιεργηθούν, διαδικασία που απαιτεί κάποιο χρόνο. Τα πρώτα αποτελέσματα είναι έτοιμα σε 24 με 48 ώρες και με αυτό το γρήγορο προκαταρκτικό τεστ που ονομάζεται Amnio QF-PCR εξετάζονται συγκεκριμένες, κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down , τρισωμία 18 ή τρισωμία 13 ενώ αναγνωρίζει και το φύλο του εμβρύου. Τα τελικά αποτελέσματα δίνονται συνήθως έπειτα από μία με δύο εβδομάδες με τη μελέτη των κυττάρων του αμνιακού υγρού για έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών και τον έλεγχο συγγενών διαταραχών του μεταβολισμού να καταλήγουν σε αξιόπιστη διάγνωση σχεδόν στο 100% των περιπτώσεων.

Δείγμα αίματος του εμβρύου

Γνωστή και ως ομφαλιδοκέντηση, η αιμοληψία από τον ομφάλιο λώρο είναι μια διαδικασία στην οποία λαμβάνεται δείγμα αίματος του εμβρύου από το σημείο εκείνο. Συνήθως γίνεται μετά την 18η εβδομάδα και επιτρέπει στο γιατρό να πάρει αίμα για γρήγορη χρωμοσωμική διάγνωση σε περιπτώσεις ζωτικής σημασίας. Καμιά φορά η εξέταση αυτή γίνεται προκειμένου να διαγνωστούν κάποιες λοιμώξεις στο έμβρυο, να φανεί τυχόν εμβρυϊκή αναιμία , καθώς επίσης και για να γίνει διερεύνηση και θεραπεία του ύδρωπα (έντονο και καθολικό οίδημα στο σώμα του εμβρύου).

Πολλά έμβρυα αναπτύσσουν αναιμία που μπορεί θεραπευτεί μέσα στη μήτρα με μετάγγιση αίματος. Η μετάγγιση γίνεται μέσα στον ομφάλιο λώρο(στην ομφαλική φλέβα του εμβρύου). Οι συνθήκες που μπορεί να οδηγήσουν σε αναιμία περιλαμβάνουν συγκεκριμένες λοιμώξεις , όπως από παρβοϊό , γενετικές ασθένειες ή κάποιες ασυμβατότητες στο αίμα .

Πώς γίνεται:

Η διαδικασία , που διενεργείται από έμπειρο και εξειδικευμένο εμβρυολόγο, εκτελείται με τη βοήθεια υπερηχογράφου. Μοιάζει με αμνιοπαρακέντηση, μόνο που η βελόνα εισέρχεται ευθέως στον ομφάλιο λώρο και όχι στο αμνιακό υγρό. Η μέθοδος εφαρμόζεται συνήθως μετά τη 18η -19ή εβδομάδα ,όταν το μέγεθος της ομφαλικής φλέβας επιτρέπει πλέον την ασφαλή διενέργεια της εξέτασης.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι:

Ο κίνδυνος απόρριψης του κυήματος με την ομφαλιδοκέντηση είναι μεγαλύτερος απ’ ό,τι στην αμνιοπαρακέντηση. Οι πιθανές αιτίες απώλειας εμβρύου μετά από ομφαλοπαρακέντηση είναι οι λοιμώξεις (χοριοαμνιονίτιδα), η πρόωρη ρήξη των εμβρυϊκών υμένων, η εμβρυϊκή αιμορραγία, η σοβαρή βραδυκαρδία και το αιμάτωμα ομφάλιου λώρου. Τέλος , στο 60-70% των περιπτώσεων παρατηρείται αιμορραγία , η οποία διαρκεί συνήθως λιγότερο από 1 λεπτό.

Πότε θα έχετε τα αποτελέσματα:

Απαιτούνται συνήθως τρείς ημέρες για τα αποτελέσματα.

Eνδιαφέρεστε να κλείσετε ραντεβού;

Ευχαριστώ πολύ τον κ.Χριστάκη για την άψογη καθοδήγηση του κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μου!

Φόρμα Επικοινωνίας